肝豆状核变性
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疾病
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小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

1肝豆状核变性的症状

症状 :

(一)神经精神症状 :

1.震颤早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。

2.发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,或言语断辍似呐吃;也可含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难多发生于晚期患者。

3.肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。

百家AG破解|官方网站4.癫痫发作较少见。总结418例HLD中,11例 (2.6%)于 病程中出现不同类型癫痫发作,其中10例为全身强直-阵挛发作或部分性运动发作,仅1例为失神发作。 (二)肝脏症状以肝脏症状为首发症状有 1.通常约5~10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝功能衰竭,即腹型肝豆状核变性.临床表现为,全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸,病情迅速恶化,多于一周至一月左右死亡,往往在其同胞被确诊为HLD后,回顾 病史时方考虑本病可能。

5.约半数患者在5~10岁内,出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,但B超检查已有不同程度损害。

6.少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水,酷似肝硬化的表现.经数月至数年,消化道症状迁延不愈或日益加重,而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现,肝症状迅速恶化,多于几周至2~3月内陷入肝昏迷.因此对原因不明的肝硬化少儿患者。

2肝豆状核变性的病因

正常成人每天从食物中吸收铜2~4mg,进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后,90%~98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白;仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合,其大部分经胆道系统排泄,极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,但其铜代谢异常的机制,迄今尚未完全阐明,公认的是:胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说

3肝豆状核变性的预防

对患者的家庭成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤纤维细胞的含铜量,有助于发现肝豆状核变性症状前纯合子及杂合子,并给予尽早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚,以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠。

4肝豆状核变性的治疗

原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。

1、驱铜治疗:主要使用螯合剂。

(1)青霉胺:为含巯基的氨基酸,是一种强效的金属络合剂,可螯合铜自尿排出。

(2)二巯丙醇:青霉胺不能耐受者可以选用。

(3)二巯丁二酸(dimercaptosuccinicacid,DMSA)和二巯丁二酸钠(sodiumdimercaptosuccinate,Na-DMS)

(4)二巯丙磺酸钠(Sodiumdimercaptosulphonate,DMPS)

(5)D-青霉胺(penicillamine,PCA

(6)依地酸二钠钙(calciumdisodiumedtate,CaNa2EDTA)口服吸收差,临床常采用肌内或静脉注射,

(7)三乙烯羟化四甲胺(triethylenetetraminedihydrochloride,trientine,TETA

(8)锌制剂多数学者证明,食物中的锌抑制铜的吸收,血液中铜和锌的含量呈负相关,血浆锌浓度增高,铜含量相应减少。

2、锌剂阻止铜在肠道的吸收并促进铜的排泄。常用硫酸锌或醋酸锌口服。疗效肯定,副作用轻微。近年来日益受到重视。硫酸锌剂量一般为135~600mg/d。分3次服。醋酸锌每次量为25mg元素锌,4次/d。

3、对症治疗:根据神经精神方面的不同症状可选用苯海索(安坦)、左旋多巴、安定类或抗精神病药物等。

5肝豆状核变性的饮食

宜:

1.宜吃具有清热解毒的食物;

2.宜吃具有抗菌消炎的食物;

3.宜吃富含优质蛋白质的食物。

6肝豆状核变性的日常护理

忌 :

1.忌吃辛辣刺激的食物;

2.忌吃油腻的食物;

3.忌吃不容易消化的食物。