Bartter综合征
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疾病
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巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

1Bartter综合征的症状

本病临床表现呈多样化,临床类型不一,发病以青少年多见,性别无显着性差异,无种族差异,如果提高对本病的认识,临床上并不一定少见,由于合并症及并发症的出现,往往临床不易及时准确的诊断。

本征常因血钾低而误诊为其它疾病,作者提出诊断依据如下:

①有低钾表现;

②血钾,钠, 氯,镁降低;

③碱中毒;

④尿钾,氯增高;

⑤尿比重低,碱性尿;

⑥血浆肾素,血管紧张素 ,醛固酮增高;

⑦血压正常;

⑧肾活检有肾小球旁器增生,肥大;

⑨血管壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下;

⑩前列腺素水平增高。

液体,电解质和激素同时异常,其特点是肾钾,钠及氯的消耗,低钾血症,醛固酮过多症,高肾素血症和血压正常。

1.水盐代谢失常型:最多见,突出表现为低血钾性碱中毒,患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒,其临床表现为:疲乏无力,下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象;感觉迟钝,心律失常,腹胀,肠麻痹,肠梗阻,恶心,呕吐,排尿困难,晕厥,神智障碍,反射迟钝,腱反射减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱,糖耐量减低,胰岛素释放受影响,脑电图有异常波型,血钾<3.0mmol/L,尿钾>50mmol/24h以上,碱中毒与低血钾经常同时发生,有手足麻木,抽搐,呼吸气短,精神兴奋或躁动,肌肉颤抖及腹痛等症,Chvostek及Trosseau征阳性,血pH值>7.45,血浆:HCO3-常>24mEg/L,尿呈碱性反应,早期病人尿量增多,可达每天5000毫升以上,比重降低,尿渗透压降低,患者虽有抽搐,但血钙,磷,AKP,尿钙均可正常。

由于脱水失盐,患者经常口干,口渴,嗜盐,多饮,多尿,夜尿多,消瘦,体重减轻,便秘,皮肤弹性差,眼窝深陷,眼压低,脱水较严重时尿少,每天仅300~400ml,可发生虚脱,神志障碍或昏迷,血钠<130mmol/L,血氯<90mmol/L,尿钠,尿氯排出增加,有效血容量减少,远曲小管和球旁器进一步发生变化,引起肾素,前列腺素,血管紧张素及醛固酮分泌增多。

Zipser报道两例本病,其中1例有严重低血镁,作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征,或是另有原因,需进一步研究。

2.以肾脏病为主要临床表现类型:不少见,本病可常有肾盂肾炎,间质性肾炎,失盐性肾炎,肾小球肾炎合并肾钙化,肾结石,肾盂积水,肾功能减退等表现,由于慢性肾脏病变迁延不愈,可发生肾性骨病,骨质疏松,牙脱落,继发性甲状旁腺功能亢进等表现,并可有尿磷增多及糖尿现象,Meget报道一组巴特综合征病患者,由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常,尿酸清除率下降,尿中尿酸盐排出减少,血液尿酸水平升高,50%患者发生高尿酸血症,20%患者发生急性ag游戏大厅平台|官网性关节炎,正常人ag游戏大厅平台|官网病发生率仅为0.2%~0.3%,而巴特综合征病人合并ag游戏大厅平台|官网症大大增加,ag游戏大厅平台|官网症也可成为巴特综合征的临床表现之一。

MeCrldie报道4例本病,其中3例有高尿钙症,巴特综合征合并肾钙化,肾结石,高尿钙症并不少见,结石性质可为草酸钙,磷酸钙,尿酸盐或为混合性,血清尿酸值>7.0mg/dl者为高尿酸血症,尿中尿酸正常值为0.5~0.8g/24h,正常尿酸清除率为6~12ml/min,而巴特综合征时排出减少,尿钙值各地区差异较大,一般来说如高于200~250mg/24h,即为高尿钙,应寻找尿钙增高原因。

2Bartter综合征的病因

病因:

遗传因素

隐性遗传性疾病,曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告,现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起,目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变,经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型,成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变,此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变,因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

?发病机制:

本症的发病机制尚未完全阐明,有人就本综合征发病环节提出4种假说:

1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。

2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。

3.前列腺素生成过多,使肾小管失钠,血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。

3Bartter综合征的预防

提倡高钾高钠饮食,预防泌尿系感染。本病无有效预防措施,主要应预防慢性肾炎,间质性肾炎,肾盂肾炎等疾病。

4Bartter综合征的治疗

巴特综合征西医治疗

一.药物治疗

巴特综合征的治疗初期,主要是针对低血钾及碱血症给以对症治疗,但疗效欠佳。继而针对高肾素血症,高醛固酮症给以治疗,仅部分有效。近些年来开展对高前列腺素分泌治疗,并辅以低血钾对症治疗取得了进展,但仍有报道不完全令人满意的。

钾补充再加用安体舒通,氨苯蝶啶,阿米洛利,一种ACEI类药物或消炎痛可纠正大多数症状,但没一个药物能完全消除钾的丢失。服消炎痛每日1~2mg/kg常使血浆钾浓度保持在接近正常低限。

补钾是必需的措施,但单独补钾,血钾不能恢复至正常水平时,应加用抗醛固酮药物,如螺内酯(安体舒通)或氨苯蝶啶,可改善疗效,一般用量为60~l80mg/d,大量可引起男性乳房增大,因此,剂量不宜过大。Solomon及Modlinger等用普萘洛尔(心得安)治疗本征,针对高肾素血症,其疗效也不满意,但普萘洛尔(心得安)合用螺内酯(安体舒通)时可改善疗效,且可恢复血钾水平。Norby等用阿司匹林,每天每公斤体重给予100mg,治疗10周后可取得满意疗效,但停药4天后又回到治疗前水平。说明阿司匹林可抑制PG合成,为有效药物,副作用小比较安全,可惜作用不持久。以后采用前列腺素合成酶抑制剂吲哚美辛(消炎痛)等药物治疗,均可减少PG合成,降低肾素、血管紧张素及醛固酮的活性,使症状改善。吲哚美辛(消炎痛)可单用,也可合用螺内酯(安体舒通),但长期应用可有钠水潴留,引起水肿或心力衰竭,因此不宜长期大量应用,主张间断应用。McGredie用二磷酸盐治疗巴特征的肾钙化,取得一定疗效。如有ag游戏大厅平台|官网症可用吡唑嘧啶醇或秋水仙碱等治疗,可缓解ag游戏大厅平台|官网性关节炎。脱水失盐患者可补给氯化钠液,低镁者可补给镁盐治疗等。肾功能减退较重者应给予透析治疗。缺钙者应补充钙剂及活性维生素D剂

二.预后

本病经过治疗后可得到短期缓解,但其远期疗效不佳,主要是因为患者的慢性肾功能衰竭,可发展为尿毒症而亡,或因体质差,可合并多种疾病而走向慢性过程,失去劳动力而致残。患者得病后可生存10~20年以上。

5Bartter综合征的饮食

1.宜吃酸性的食物;

2.宜吃钾元素含量高的食物;

3.宜吃具有利尿作用的食物。

6Bartter综合征的日常护理

1.忌吃厚味的食物;

2.忌吃咸味较重的食物;

3.忌吃含有酒精等刺激性的食物。